全球首个碱基编辑药物在治疗输血依赖型β-地中海贫血中的临床应用结果，4月8日在国际顶级学术期刊《自然》发表，这一突破性成果由广西医科大学第一附属医院作为第一完成单位，联合上海科技大学、复旦大学及正序生物共同完成，是我国地贫领域临床研究第一次登上该杂志，标志着中国原创基因编辑技术获得国际权威认可，有望为重型地贫患者摆脱终身输血之困。
该研究利用一种叫变形式碱基编辑器的基因编辑技术及基于该技术开发的CS-101注射液，以5名输血依赖型β-地中海贫血受试者为例，IIT临床试验显示：患者接受单次编辑后的造血干细胞输注，平均16天摆脱输血依赖，总血红蛋白恢复正常水平。中位随访23个月未发生严重不良反应，首例患者已脱离输血超过28个月，临床效果显著。
广西是地中海贫血高发地区，其中，β-地中海贫血属于重型地贫，全球每年超40000名儿童受影响。患者需终身规律输血。基因编辑技术的发展为治愈该病提供新路径。此次研究突破的核心，是不“剪断”DNA、精准修正突变的单碱基编辑技术。打个通俗比方：传统基因编辑像拆墙换砖，要破坏DNA双链；新技术如同“基因修正笔”，直接改写特定碱基，不需要拆墙，只用换砖，不损伤DNA结构。
目前，该疗法已完成Ⅰ期临床，Ⅱ期临床研究即将启动，预计1—2年后完成，获批上市后能够应用于该疾病的临床治疗。
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通讯员 何阳
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